马方综合征是一种遗传性病，常来自显性遗传。大多数疾病的特征是肢体、手指、细长脚趾、高度不均匀、明显多于正常人群，其中大部分伴有心血管系统异常，尤其是心脏瓣膜疾病，甚至可能有主动脉瘤。对于Marfan综合征，可以证实是遗传性疾病和常染色体显性遗传，并且经常具有这种家族病史。此外，它侵入骨骼肌系统，心血管系统是最常见的，系统主要侵入心脏瓣膜，但也可能形成主动脉夹层、主动脉瘤等。