约百分之五的普通人群患有结肠直肠癌，约百分之二十到百分之三十有结肠直肠癌家族史，称为遗传性结肠直肠癌。这种结直肠癌通常表现出明显的家族聚集性。因此，这类患者的家庭成员患结肠直肠癌的风险高于一般人群，属于高风险群体。典型的例子包括家族性腺瘤性息肉病和家族性遗传性非息肉病性结肠直肠癌。根据一项大型双胞胎研究的结果，百分之三十四的结直肠癌风险归因于遗传因素。