对于肥厚型梗阻性心肌病的诊断，肥厚型心肌病可根据病患心脏杂音、疲劳胸痛、呼吸困难、晕厥等症状的特点，结合典型的超声心动图变化和彩色多普勒测量的左心室流出道压力梯度进行诊断。大约一半的非梗阻性肥厚型心肌病患者有心悸、不明原因的室性心律失常或晕厥，体检中没有明显的心脏杂音。大多数病患可以通过超声心动图发现左心室壁增厚，厚度大于1.5厘米，因此做出诊断。