一种结缔组织有缺陷的遗传性疾病是马凡综合征，马凡综合征的病人肢体通常都比较细长，同时还会伴随有营养不良和骨骼异常的症状，马凡综合征具有遗传的倾向，患有马凡综合征的病人，面容都会显得比较苍老，而且面部外观呈现出一种忧愁的状态。