地中海贫血，是由于遗传缺陷，导致珠蛋白肽链合成紊乱，患者出现贫血。地中海贫血的诊断标准为：在常规血检中，血红蛋白可能下降，也可能不下降，但平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量都会下降，平均血红蛋白浓度将在正常范围内。血红蛋白电泳检查，可发现异常的血红蛋白电泳带。地中海贫血基因检测是诊断地中海贫血最重要的方法。