引起的主要原因就是染色体发生了病变导致。小儿唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，也叫做先天愚型。这是由于染色体畸变引起的，生殖细胞在减数分裂形成配子的时候21号染色体发生了不分离，由于单体型的孩子大多数是不能存活的，所以一般只能生出三体型的后代，也就是胚胎细胞内多了一条额外的21号染色体。发病的机制与孕妇高龄导致的卵细胞老化有一定的关系。父亲的因素仅仅占到5％，少数情况下是家族遗传，这是由于生殖细胞在减数分裂的时候形成次级不分离。