小儿出现神经皮肤综合征，这种疾病的具体原因并不是特别清楚， 可能与胚胎早期发育异常有关。主要累及皮肤，神经系统和眼睛。皮肤改变多出现咖啡牛奶斑，同时出现皮肤的神经纤维瘤，表现为局部的集体状隆起，还可以引起一些疼痛和功能障碍。眼部异常主要表现为色素性虹膜错构瘤。神经系统方面的症状表现为进行性的视力丧失，出现视神经萎缩，出现听力丧失，眩晕，耳鸣等临床症状，同时还可以出现脑膜瘤，胶质细胞瘤，室管膜瘤等。