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什么是婴儿多囊肾

发布时间:2020-11-2054690次浏览

婴儿型多囊肾又叫常染色体隐性遗传型多囊肾,是两种多囊肾中的一种。常染色体隐性遗传型多囊肾的病因主要是因为父母先天性的遗传,所以在婴儿期就开始发病。此种病不比常染色体显性遗传型多囊肾(即成年型)常见,父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。

婴儿型多囊肾从发病情况来看,男性患者较女性患者多,比例约为2:1,不仅有肾脏表现也有肾外表现,临床上以不同程度的肾集合管扩张、肝胆管扩张和畸形以及肝纤维化为主要特点,多伴有其他部分的畸形依据发病年龄的不同,婴儿型多囊肾分为四种类型,将在很大程度上影响多囊肾能活多久的结局。关于婴儿型多囊肾的类型有以下四种:

1、围产期型。该类型的婴儿型多囊肾患者呈现90%集合管受累,此期肾脏病变严重,一般于围产期死亡。

2、新生儿型。60%集合管受累,数月内即死亡,该类型患儿呈现眼距宽、缩额、扁鼻、低位大耳的potter面容。

3、婴儿型。20%集合管受累,儿童期会因肾功能衰竭死亡,是婴儿型多囊肾的类型之一。

4、少年型。集合管受累小于10%,13岁后出现症状,肾内病变较轻,肾功能衰竭较少见,但死亡多为门静脉周围严重纤维增生、门脉高压所致。

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多囊肾需要治疗吗
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多囊肾怎么治
对于急性疼痛要针对病因进行治疗,慢性疼痛一般采取非手术治疗,如疼痛持续或较重时首选非阿片类镇痛药,避免长期使用镇痛药和非类固醇抗炎药,以防止肾损害。囊肿出血或肉眼血尿多为自限性,一般卧床休息,镇痛,适当饮水,防止血凝块阻塞输尿管等保守治疗效果较好。而极少数情况下囊肿出血破入后腹膜引起大量出血,需住院治疗,给予输血。高血压是多囊肾病最常见并发症之一,也是促进肾功能恶化的因素之一,严格控制血压可以延缓肾功能的减退,降低死亡率。常染色体显性多囊肾病是最常见单基因遗传病。目前对于常染色体显性多囊肾病仍无有效的干预措施和治疗药物,治疗重点在于治疗并发症,缓解症状,保护肾功能。
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多囊肾遗传概率有多大
多囊肾是遗传性疾病分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传居多发。病率约1/400-1/1000。多囊肾的表现有肾脏多发性囊肿、疼痛、出血、感染、结石、蛋白尿、血尿、贫血、高血压等,最终导致肾功能衰竭,尿毒症。还可并发肾外表现,如多囊肝,心脏瓣膜病变,颅内动脉瘤等。双侧的肾脏均出现囊肿,囊肿进行性增大,且数量持续增多,导致肾脏的结构和功能破坏。多囊肾属于常染色体显性遗传,多囊肾的子女应每年常规进行肝脏和肾脏彩超的检查。
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多囊肾是什么病
多囊肾属于显性基因遗传性肾脏病。多囊肾是引起尿毒症的重要原因,但是多囊肾一般不容易被发现,很多患者到60岁左右才发现患上多囊肾;多数患者都是肾功能不好后,就诊才能发现多囊肾。现在体检比较普及,多囊肾一般发现得比较早。多囊肾的表现有以下几个方面:第一、患者患病后可能没有任何症状,多囊肾就会发现得比较晚;第二、多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病,最后会导致尿毒症,患者就需要进行透析治疗。多囊肾有的从小就能发现,有的可能比较晚,这和遗传基因类型不一样有关系。
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多囊肾症状
多囊肾患者的主要症状是疼痛,是由于肾脏里有囊肿,囊肿会把肾脏撑大,撑大后就会造成肾区的疼痛。一、多囊肾患者一般有腰疼。二、多囊肾的囊肿可能会破裂,患者可能出现尿血。三、部分多囊肾患者会表现为高血压,由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染,出现结石。四、多囊肾到终末期后,会引起肾功能不全,最后发展为尿毒症。五、多囊肾除肾脏的表现外,还可能会出现肾外的表现,比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤,还会有心脏的瓣膜病变、钙化。
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多囊肾怎么治
多囊肾是一个遗传病,因此它的治疗比较困难,通常发现多囊肾的时候,囊肿就已经比较大;一般在四到五公分左右,这时病人应该做囊肿的硬化治疗,比如给囊肿打酒精硬化,让囊肿变小。多囊肾造成的囊肿大可能会挤压肾脏,导致肾功能变坏,甚至消失。如果肾囊肿的病人出现高血压,这时一定要给患者进行降压治疗;对于肾囊肿的病人降压的目标比其他患者降压目标要更低,比如肾炎的病人有蛋白尿,一般需要把血压控制在130/80,而肾囊肿病人的血压一定要控制在120/75左右。
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多囊肾能治好吗
多囊肾是一个遗传性疾病,不能治好,多囊肾都会进展到终末期肾病。如果患者能比较早的发现多囊肾,或者家族中有发现多囊肾,就要注意控制多囊肾的诱发因素:一、控制肥胖、监测血压。二、要避免一些对肾脏有伤害的生活习惯,比如高盐、高脂饮食,熬夜等。如果患者能够避免这些因素,多囊肾进展到终末期肾病的时间会延长。现在对多囊肾的治疗也有一些新进展,但都不成熟,在临床上也没有应用,更不推荐患者使用。所以,多囊肾肯定不能治愈,但是要预防它的一些并发症。