摘要：一例因脑白质病变引起行为、认知异常而来我院就诊的11岁患者，2年前以学习困难、行为异常为首发症状，后续出现癫痫、情绪异常、视力及听力下降等症状，病情逐渐加重，在我院经血液、影像、基因等检查确诊为肾上腺脑白质病变，故给予饮食治疗延缓病情进展，激素、抗癫痫药物对症处理，患儿部分症状得到缓解。

【基本信息】男，11岁

【疾病类型】脑白质病变

【就诊医院】佳木斯市中心医院

【就诊时间】2022年2月

【治疗方案】予地塞米松缓解神经系统症状、丙戊酸钠抗癫痫、洛伦佐油（Lorenzo油）代替食用油。

【治疗周期】住院治疗30天，长期随访。

【治疗效果】神经系统症状轻微缓解，异常指标有所恢复，已延缓病情进展，仍在长期随访中。

一、初次面诊

患儿今年11岁，刚上五年级，2年前该患儿开始出现很多奇怪的行为，比如平常在家莫名其妙自言自语，上课或者写作业时经常发呆或者傻笑，并且又开始尿床了，家长本来以为是孩子在学校压力太大或者是受了欺负，详细了解后才发现患儿上课时经常听不懂老师讲课的内容，注意力不集中，记忆力也明显下降，学习非常吃力，1年前出现发作性癫痫症状，未查明具体病因，近半年来，患儿学习愈发困难，癫痫发作频率逐渐增加，脾气突然变得暴躁，双眼视物模糊，听力逐渐下降，双下肢经常感觉软弱无力，但可以正常跑步行走，方向感下降，现到我院寻求治疗，患儿足月顺产，发病前发育、智能均正常，家中无类似疾病者，专科查体见患儿发育正常，神志清，多动，反应迟钝，言语清晰，记忆力下降，判断能力有障碍，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称，颅神经正常，双侧巴宾斯基征、查多克征阳性，余未见明显异常，患儿简易智力状态检查评分14分，表明患儿智力状态及认知功能存在明显缺损，故将患儿收入院进一步检查治疗。

二、治疗经过

患儿入院后立即完善血液、影像学、基因检测等相关检查，血浆极长链脂肪酸异常升高，24h尿17－羟、17－酮类固醇排出减少，促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应，双侧侧脑室三角区周围白质、胼胝体压部、双侧内外囊后部、脑干椎体束可见异常信号影，ABCD1基因突变，综合患儿资料，明确诊断为肾上腺脑白质病变，拟通过肾上腺糖皮质激素替代治疗和饮食治疗缓解病情进展，予地塞米松缓解神经系统症状、丙戊酸钠抗癫痫、Lorenzo油（油酸三甘油酯与芥子酸三甘油酯4:1混合）代替食用油，1月后患儿出院，仍在随访中。

（MRI：双侧侧脑室三角区周围白质、胼胝体压部可见对称片状T1WI低信号、T2WI高信号，T2FLAIR呈高信号，双侧侧脑室三角区周围白质部分病灶呈DWI稍高信号。双侧内外囊后部、脑干椎体束可见对称T2WI高信号。）

三、治疗效果

患儿接受治疗后，神经系统症状有所缓解，患儿住院期间癫痫发作频率下降，情绪略稳定，智力状态、认知功能、视力、听力、方向感异常等无明显恢复，复查血浆极长链脂肪酸水平恢复正常，血清皮质类固醇水平有所回升，促肾上腺皮质激素兴奋试验较入院时也有所改善，考虑治疗有效，患儿病情明显减缓，故同意患儿出院，嘱其坚持服用Lorenzo油，长期随访复查。

四、注意事项

患儿在家中应坚持饮食治疗，严格遵医嘱使用Lorenzo油替代食用油，生活中应优先食用富含不饱和脂肪酸的食物，如黄花鱼、黄豆、苹果、西红柿、花菜、紫菜、黄瓜、冬瓜等，不吃海鱼、燕麦、核桃、芝麻、瓜子、橄榄油等含极长链脂肪酸的食物，定期来院复查血浆极长链脂肪酸水平，其间出现偏瘫、失明、持续惊厥等异常情况应立即就医治疗。

另外，家庭成员要加强对患儿的心理护理，使其能够健康快乐的生活，保持乐观的心态，从而促进机体康复，避免疾病的侵袭。

五、个人感悟

该患儿以认知能力下降、行为异常为首发症状，比较典型，所幸激素和饮食治疗有效，成功减缓病情进展，但预后仍然较差。

肾上腺脑白质病变是累及肾上腺和脑白质的隐性遗传性疾病，临床上多见于儿童，大多以行为异常、认知能力下降、情绪异常为首发症状，常出现学习能力低下、智力发育障碍、视力和听力受损、皮肤黏膜色素沉着、癫痫、偏瘫等症状，无特效治疗方法，以缓解症状、饮食治疗为主，可延缓病情进展，因此，出现异常情况时，需要积极就医诊治。