多囊肾的发病机制
发布时间：2020-12-1028913次浏览
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
90％多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10％不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
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多囊肾需要治疗吗
多囊肾需要治疗，如果多囊肾不及时治疗，任随病情发展，会诱发更为严重的肾脏病变，严重会危及患者的生命。目前医学并没有完全治愈或逆转多囊肾的特效药物，多囊肾目前的治疗方法分为药物治疗、手术治疗、中医治疗的。如果多囊肾已经到达终末期，需要通过肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏代替方式进行治疗。多囊肾是常染色体显性遗传疾病，预后比较差，常见的并发症是高血压、肾结石、脑动脉瘤等。建议患者在接受医生治疗时，要密切监测和控制血压，同时也要改变生活方式，能有效的预防并发症。
多囊肾症护理措施
多囊肾护理措施有哪些，针对这一种常见先天性遗传性疾病，临床上多囊肾病人具有家族史，通常多囊肾发病男性多余女性，且绝大多数的多囊肾病人为显性遗传性疾病，于中年以后发病(30岁以后)，在临床上，多囊肾病人发病症状表现多种多样。
多囊肾的病因有什么
现在生活环境比较复杂，主要是因为生活水平提高，生活节奏加快，人们的工作压力等都增大，很多引起我们患病的因素就在我们身边。我们只有明白那些会引起我们生病，哪些是肾病的致病因素，才能更加有效的预防肾玻也许你会问引发多囊肾的主要病因是什么，今天我们就一起来
怎样检查多囊肾呢
怎样检查多囊肾呢，多囊肾是现代生活中常见的，很多人都被这种疾病困扰着，严重影响着正常的生活，每位患者治疗时都会进行一些诊断检查，那么，诊断多囊肾最好的方法有哪些呢，如何确诊多囊肾疾病呢，下面我来告诉大家怎样检查多囊肾的一些知识。
多囊肾可以做的运动
多囊肾是一种比较严重的肾脏疾病，它的危害性是很大的，运动能够增强自身体质，在日常的运动、工作中很多事情都是多囊肾患者应该注意的，多囊肾患者是不能做过度运动的，但是适当的做些轻运动是可以的，多囊肾要做好日常的护理，那么多囊肾可以做的运动有哪些呢?
多囊肾会不会传染
多囊肾是生活中一种比较常见的疾病，它的危害性是很大的，多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性，囊肿之间可为正常的肾实质，也可是慢性间质性肾炎的改变，病变常为双侧，那么多囊肾会不会传染呢?
多囊肾遗传概率有多大
多囊肾是遗传性疾病分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传居多发。病率约1/400-1/1000。多囊肾的表现有肾脏多发性囊肿、疼痛、出血、感染、结石、蛋白尿、血尿、贫血、高血压等，最终导致肾功能衰竭，尿毒症。还可并发肾外表现，如多囊肝，心脏瓣膜病变，颅内动脉瘤等。双侧的肾脏均出现囊肿，囊肿进行性增大，且数量持续增多，导致肾脏的结构和功能破坏。多囊肾属于常染色体显性遗传，多囊肾的子女应每年常规进行肝脏和肾脏彩超的检查。
什么是多囊肾
多囊肾属于遗传性肾脏病，是一个显性基因遗传病。现在多囊肾是引起尿毒症排在第四位的发病原因，但是多囊肾患者很多不容易发现，很多患者到60岁左右才能发现，且多数患者都是肾功能不好后就诊才能发现是多囊肾。所以，现在体检比较普及，多囊肾还是发现的比较早。多囊肾首先是一个遗传病，因为多囊肾患者患病后没有任何症状，可能就会发现得比较晚。另外，多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病，最后导致出现尿毒症，患者就需要进行透析治疗，这就是多囊肾的表现。但是有的多囊肾患者是从小就可以发现，比如十八九岁、二十岁，有的患者可能发现就比较晚。所以，多囊肾可能与患者的遗传基因类型不同有关系。
多囊肾表现
多囊肾患者的主要症状是疼痛，因为多囊肾患者是由于肾脏里有囊肿，囊肿会把肾脏都撑大，撑大后就会有肾区的疼痛。所以，多囊肾患者一般有腰疼；还有多囊肾的囊肿可能会破裂，破裂后患者就会出现尿血。部分多囊肾患者还会表现为高血压，由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染，出现结石，这都是多囊肾的肾脏本身表现。多囊肾患者到终末期后，就会引起肾功能不全，最后发展为尿毒症。但是多囊肾除肾脏的表现外，还可能会出现肾外的表现，比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤，还会有心脏的瓣膜病变、钙化。所以，多囊肾不单是肾脏有表现，肾脏以外也有表现，这就是多囊肾的临床表现。
多囊肾治疗
多囊肾本身是一个遗传病，所以治疗起来可能比较困难。多囊肾患者把囊肿完全消掉比较困难，因为通常发现多囊肾的时候，囊肿就已经比较大；囊肿一般在四到五公分左右，就会建议病人做囊肿的硬化治疗，比如可以给囊肿打酒精硬化，让囊肿变小。多囊肾可能会因为囊肿大，就会挤压较好的肾脏，使肾脏容易变坏、肾功能变坏。所以，多囊肾主要是囊肿硬化治疗。肾囊肿的病人还会出现高血压，所以一定要给患者降压治疗，对于肾囊肿的病人降压的目标，比别的患者降压目标要更低。比如肾炎的病人有蛋白尿，一般需要把血压控制在130/80；而肾囊肿的病人血压就一定要控制在120/75左右。
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多囊肾是什么病
多囊肾属于显性基因遗传性肾脏病。多囊肾是引起尿毒症的重要原因，但是多囊肾一般不容易被发现，很多患者到60岁左右才发现患上多囊肾；多数患者都是肾功能不好后，就诊才能发现多囊肾。现在体检比较普及，多囊肾一般发现得比较早。多囊肾的表现有以下几个方面：第一、患者患病后可能没有任何症状，多囊肾就会发现得比较晚；第二、多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病，最后会导致尿毒症，患者就需要进行透析治疗。多囊肾有的从小就能发现，有的可能比较晚，这和遗传基因类型不一样有关系。
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多囊肾症状
多囊肾患者的主要症状是疼痛，是由于肾脏里有囊肿，囊肿会把肾脏撑大，撑大后就会造成肾区的疼痛。一、多囊肾患者一般有腰疼。二、多囊肾的囊肿可能会破裂，患者可能出现尿血。三、部分多囊肾患者会表现为高血压，由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染，出现结石。四、多囊肾到终末期后，会引起肾功能不全，最后发展为尿毒症。五、多囊肾除肾脏的表现外，还可能会出现肾外的表现，比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤，还会有心脏的瓣膜病变、钙化。
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多囊肾怎么治
多囊肾是一个遗传病，因此它的治疗比较困难，通常发现多囊肾的时候，囊肿就已经比较大；一般在四到五公分左右，这时病人应该做囊肿的硬化治疗，比如给囊肿打酒精硬化，让囊肿变小。多囊肾造成的囊肿大可能会挤压肾脏，导致肾功能变坏，甚至消失。如果肾囊肿的病人出现高血压，这时一定要给患者进行降压治疗；对于肾囊肿的病人降压的目标比其他患者降压目标要更低，比如肾炎的病人有蛋白尿，一般需要把血压控制在130/80，而肾囊肿病人的血压一定要控制在120/75左右。
